3 resultados para Polimorfismo genético

em Biblioteca Digital da Produção Intelectual da Universidade de São Paulo


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Schizophrenia is a severe psychiatric disorder with frequent recurrent psychotic relapses and progressive functional impairment. It results from a poorly understood gene-environment interaction. The gene encoding catechol-O-methyltransferase (COMT) is a likely candidate for schizophrenia. Its rs165599 (A/G) polymorphism has been shown to be associated with alteration of COMT gene expression. Therefore, the present study aimed to investigate a possible association between schizophrenia and this polymorphism. The distribution of the alleles and genotypes of this polymorphism was investigated in a Brazilian sample of 245 patients and 834 controls. The genotypic frequencies were in Hardy-Weinberg equilibrium and no statistically significant differences were found between cases and controls when analyzed according to gender or schizophrenia subtypes. There was also no difference in homozygosis between cases and controls. Thus, in the sample studied, there was no evidence of any association between schizophrenia and rs165599 (A/G) polymorphism in the non-coding region 3' of the COMT gene.

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There is a high incidence of pituitary-dependent hyperadrenocorticism (PDH) in Poodle dogs, with family members being affected by the disease, suggesting a genetic involvement. Tpit is an obligate transcription factor for the expression of pro-opiomelanocortingene and for corticotroph terminal differentiation. The aim of the present study was to screen the Tpit gene for germline mutations in Poodles with PDH. Fifty Poodle dogs (33 female, 8.71 +/- 2.8 years) with PDH and 50 healthy Poodle dogs (32 females, 9.4241 2.8 years) were studied. Genomic DNA was isolated from peripheral blood, amplified by PCR and submitted to automatic sequence. No mutation in the coding region of Tpit was found, whereas the new single nucleotide polymorphism p.S343G, in heterozygous state, was found in the same frequency in both PDH and control groups. We concluded that Tpit gain-of-function mutations are not involved in the etiology of PDH in Poodle dogs.

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O melhoramento genético de abelhas Apis mellifera é uma ferramenta essencial e de caráter obrigatório para o sucesso e desenvolvimento da indústria apícola. Práticas de manejo, troca das rainhas e inseminação instrumental constituem os pilares fundamentais de um programa que vise o aumento de determinada característica quantitativamente. A diversidade de climas no Brasil, junto com a possibilidade de direcionar a produção de diferentes produtos, fazem deste um país com oportunidades no campo internacional da apicultura. Programas de melhoramento genético, em grande escala, precisam ser feitos a partir de populações em massa, ou seja, um programa de melhoramento deverá iniciar-se a partir de um grande número de colmeias para serem selecionadas, com a finalidade de desenvolver e estruturar um programa de melhoramento genético que tenha como objetivo incrementar os níveis de produção e assim aumentar as médias de produção por colmeia em geral. Algumas características podem ser utilizadas para selecionar as colmeias, como: produção de própolis; a qualidade da própolis coletada; comportamento higiênico; taxa de infestação de varroa e incidência de Nosema. Isso garante a seleção das melhores colmeias como base do programa de melhoramento genético. Adicionalmente, padronização de práticas de manejo, troca constante de rainhas, produção de zangões, avaliação contínua da produção e a inseminação instrumental são práticas constantes nos apiários do programa de melhoramento em própolis.